Recientemente, el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) perteneciente al CRS Cordillera Oriente, al Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse y la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, realizó una presentación en el Auditorio Central del Hospital Santiago Oriente, en la que se expusieron importantes avances en el campo de la genética perinatal a cargo de la Dra. Katherine Díaz, genetista del CERPO. Durante la sesión, se compartieron las últimas innovaciones en genética aplicada a la medicina materno fetal y cómo estos avances están transformando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades en mujeres embarazadas y sus recién nacidos.
La Dra. Díaz destacó la importancia creciente de la genética en el ámbito médico, especialmente en la medicina de precisión, una disciplina que permite personalizar el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades, basándose en la genética de cada paciente, ya que hoy en día, la genética tiene un rol clave, especialmente en la medicina perinatal, ya que se pueden hacer diagnósticos más precisos sobre condiciones genéticas que, hasta hace poco, no podían identificarse de manera clara.
Uno de los temas centrales de la reunión fue la relevancia de la genética en el diagnóstico de malformaciones congénitas en fetos y en el seguimiento de embarazos complicados. La capacidad de obtener un diagnóstico preciso y anticipado permite a los profesionales de salud planificar el mejor manejo posible para el bebé, lo que es fundamental para el pronóstico de los niños una vez que nacen.
Además, la Dra. Díaz enfatizó la importancia de contar con una genetista perinatal dentro del equipo de trabajo, ya que la interpretación de los resultados genéticos requiere un conocimiento profundo de los síndromes y su pronóstico, jugando un papel crucial en la consejería genética, guiando a las familias y ofreciendo apoyo emocional durante el proceso.
En cuanto al acceso a estas tecnologías, la reunión también abordó el esfuerzo que representa ofrecer estos exámenes genéticos de alta complejidad dentro del sistema de salud pública. Si bien los costos asociados a los exámenes son elevados, los avances en genética permiten ofrecer una mejor atención a los pacientes en el sistema público de salud, algo que no es accesible en todos los hospitales del país.
La jornada también contó con la participación del equipo multidisciplinario del CERPO y del CRSCO, incluyendo psicólogos, perinatólogos, TENS, matronas, químicos y otros especialistas que colaboran estrechamente en el cuidado integral de las pacientes. El evento fue una oportunidad para mostrar los avances en genética perinatal, así como para mostrar a los profesionales del sector sobre la importancia de integrar estos nuevos enfoques científicos en la práctica clínica diaria.
La genética perinatal, que se enfoca en las condiciones genéticas que afectan a los fetos y recién nacidos, es una de las ramas más prometedoras de la medicina, ya que no solo se refiere a los estudios genéticos previos al nacimiento, sino que también abarca el diagnóstico de enfermedades genéticas en recién nacidos, contribuyendo a mejorar su calidad de vida desde que nacen.
Este tipo de reuniones clínicas son una plataforma fundamental para seguir avanzando en el conocimiento y la aplicación de la genética en el ámbito perinatal, garantizando a nuestros pacientes un manejo más eficiente y personalizado de su salud.
